Лаборатория медицинской генетики и фармакогенетики

SNP/SNV-диагностика, наследственные риски и персонализированная медицина

Лаборатория медицинской генетики и фармакогенетики выполняет молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями, индивидуальными рисками развития патологий и особенностями ответа организма на лекарственные препараты.

Что такое SNP/SNV

SNP/SNV — это однонуклеотидные варианты ДНК. Проще говоря, это небольшие изменения в генетическом коде, которые могут быть связаны с индивидуальными особенностями организма.

Современные технологии и высокоточное оборудование
SNP/SNV анализ и широкий спектр панелей
Научное сопровождение и индивидуальный подход

Основные направления исследований

Медицинская генетика

Выявление генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями и предрасположенностью.

• Оценка наследственных рисков
• Выявление мутаций и вариантов
• Поддержка клинического диагноза
• Генные панели по различным направлениям

Фармакогенетика

Оценка генетических особенностей, влияющих на эффективность и безопасность лекарственной терапии.

• Подбор индивидуальной терапии
• Снижение риска нежелательных реакций
• Оценка метаболизма препаратов
• Оптимизация дозировки и выбора лекарств

Генетика гемостаза

Оценка генетических факторов, связанных со свертываемостью крови и тромбозами.

• Наследственные тромбофилии
• Планирование беременности
• Подготовка к операциям
• Подбор антикоагулянтной терапии

Сердечно-сосудистые риски

Оценка генетических факторов, связанных с нарушением липидного обмена и рисками ССЗ.

• Дислипидемии
• Артериальная гипертензия
• Индивидуальная оценка рисков
• Персонализированная профилактика

Технологии и методы исследований

ПЦР в режиме реального времени

Детекция SNP и мутаций с известной локализацией, анализ экспрессии генов.

Классическая ПЦР и электрофорез

Типирование амплифицированных фрагментов ДНК, разделение по размеру.

Цифровая ПЦР

Высокочувствительный метод для обнаружения редких мутаций. Обнаружение мутаций с частотой от 0,025% до 0,01%.

Секвенирование ДНК

Определение последовательности ДНК и длин фрагментов.

Какой материал используется

Венозная кровь
Буккальный соскоб
Слюна

Другой биологический материал — по согласованию

Когда может быть полезно

  • При наличии наследственных заболеваний в семье
  • При тромбозах и нарушениях свёртываемости крови
  • При подборе лекарственной терапии
  • При планировании беременности
  • При оценке индивидуальных генетических рисков
  • Для научных, диссертационных и ВКР-проектов

Готовые генные панели

Онкология Болезнь Альцгеймера Болезнь Паркинсона Мышечные дистрофии СМА Дефицит антитромбина III Наследственная глухота Анеуплоидии Гемофилии Болезнь фон Виллебранда Врожденный гипотиреоз и др.

Наше оборудование

Современное высокоточное оборудование для молекулярно-генетических исследований, обеспечивающее надежность и воспроизводимость результатов.

Система для автоматического выделения и очистки нуклеиновых кислот Auto-Pure 96

Высокопроизводительная автоматическая пробоподготовка для 96 образцов.

Система для цифровой ПЦР DropDX-2044HT

Высокочувствительная цифровая ПЦР с детекцией мутаций на уровне до 0,01%.

ПЦР в режиме реального времени DTPrime

Точная детекция SNP и мутаций с известной локализацией, анализ экспрессии генов.

ПЦР в режиме реального времени Система LightCycler 96

Высокоточная ПЦР-диагностика с широкими возможностями мультиплексирования.

Секвенатор Нанофор 5

Синтол, Россия. Определение нуклеотидной последовательности ДНК, фрагментный анализ.